Des anomalies de l’émail dentaire associées à une maladie génétique rénale

Des anomalies de l’émail dentaire associées à une maladie génétique rénale

L’émail dentaire se forme avant l’éruption des dents pendant la petite enfance. Il est soumis à de nombreuses attaques (carie, traumatisme, érosion alimentaire…) tout au long de la vie mais peut aussi être altéré dès sa formation dans le cadre de maladies génétiques, purement dentaires ou syndromiques. Un grand intérêt est porté récemment sur l’existence de relations étroites entre les maladies génétiques altérant la fonction du rein et la formation de l’émail, depuis la découverte d’un premier gène (FAM20A) à l’origine d’un syndrome rein-émail.

La collaboration entre chercheurs, dentistes et néphrologues a permis d’identifier une nouvelle cible de ces pathologies Rein/Dent en associant des anomalies de formation de l’émail (Amélogenèse Imparfaite) à une maladie génétique rénale, l’Hypomagnésémie avec Hypercalciurie et Néphrocalcinose Familiale (FHHNC) due a des mutations du gène Claudin-16. L’étude des mécanismes physiopathologiques conduisant à l’Amélogenèse Imparfaite a été réalisée sur des souris invalidées pour le gène Claudin-16 (Cldn16-/-) qui modélisent FHHNC. Bardet et al. ont montré qu’une déficience de Claudin-16 conduisait à une altération des jonctions serrées situées entre les cellules sécrétrices de l’émail, entrainant une baisse importante du pH de l’émail en formation et donc à une maturation insuffisante de celui-ci.

En résultat, les souris mutées présentaient des anomalies importantes de l’émail similaires à celles observées chez les patients atteints de FHHNC. Cette étude montre pour la première fois l’importance du rôle des jonctions serrées dans la formation de la dent, et souligne l’importance d’un suivi dentaire précoce et rigoureux pour les patients atteints de FHHNC, mais aussi de toutes maladies génétiques affectant la fonction rénale. Ces résultats de l’EA2496 (Université Paris Descartes) ont été publiés online dans le Journal of Bone and Mineral Research le 1er octobre 2015.

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